Scoperta mutazione genetica che protegge dall’aumento di peso

Una variante genetica abbastanza rara che sembra essere collegata ad una sorta di “protezione naturale” dall’aumento di peso è stata scoperta da uno studio condotto da ricercatori del Regeneron Genetics Center e di altri istituti tra cui i Metabolic Research Laboratories dell’Università di Cambridge.
A seguito di un’analisi genetica di 645.626 persone provenienti da Stati Uniti, Messico e Regno Unito, i ricercatori, in una prima fase, hanno scoperto 16 geni che mostravano un collegamento con le mutazioni della massa corporea. Quattro di questi geni erano già stati collegati, in studi precedenti, all’aumento di peso e all’appetito.[1]

Mutazione del gene GPR75

A seguito di analisi più approfondite hanno poi scoperto che una di queste mutazioni, quella del gene GPR75, era collegata ad una protezione maggiore per l’aumento dell’indice di massa corporea. Dalle analisi effettuate dai ricercatori risultava che circa una persona su 2500 possiede questa mutazione e che chi la possedeva pesava 5,3 kg in meno in media.

I test con i topi

I ricercatori hanno poi effettuato testi laboratorio con i topi modificando questo gene e dunque imitando la stessa mutazione presente negli esseri umani. Scoprivano che i topi con questa mutazione genetica, che vede la mancanza di una copia del gene, permetteva ai topi di ingrassare il 25% in meno rispetto ai topi che invece avevano tutte e due le copie del gene e dunque nessuna mutazione genetica. Nei topi in cui invece mancavano tutte e due le copie del gene, il guadagno di peso risultava addirittura del 44% in meno.

Gene GPR75 fortemente coinvolto nel bilancio energetico

Secondo gli autori si tratta di risultati che mostrano che il gene GPR75 risulta essere fortemente coinvolto nel monitoraggio da parte del nostro corpo del bilancio energetico e che, inibendolo, si provoca una effettiva perdita di peso.[1]
Si tratta di risultati ottenuti in una fase preliminare e dunque è impossibile al momento capire come queste scoperte potrebbero essere applicate in ambito medico o terapeutico ma si può pensare, in futuro, che queste stesse informazioni possano essere utilizzate per sviluppare nuove terapie per gli esseri umani.

Note e approfondimenti

  1. Rare Gene Mutations That Protect Against Weight Gain Identified in Massive Study (IA)
  2. Sequencing of 640,000 exomes identifies GPR75 variants associated with protection from obesity | Science (IA) (DOI: 10.1126/science.abf8683)

Articoli correlati

Condividi questo articolo

Disclaimer medico

Notizie scientifiche.it è un blog, non un sito di consigli medici. Leggi anche il nostro disclaimer medico.

Data articolo