Scoperta mutazione genetica che può causare epilessia

Abstract grafico (credito: DOI: 10.1016/j.celrep.2021.109338 : Cell Reports)

Gli scienziati che hanno fatto la scoperta si rivelano “entusiasti e sbalorditi” perché credono che questa stessa scoperta possa rivelarsi importantissima per tutto il settore di studio delle neuroscienze cellulari e molecolari. Lo afferma anche Victor Anggono del Queensland Brain Institute dell’Università del Queensland, il ricercatore che ha guidato il team.
Quello che hanno scoperto i ricercatori è una rarissima mutazione genetica, così rara che per il momento è stata trovata una sola persona che la possiede, che, attraverso un particolare meccanismo, può causare l’epilessia.

È lo stesso Anggono, in un comunicato pubblicato sul sito web dell’università australiana, a spiegare in che cosa consiste la scoperta: i ricercatori hanno studiato i recettori presenti sulle superfici delle cellule scoprendo che può sussistere una particolare mutazione che può far cambiare il loro comportamento. Ciò crea uno squilibrio nella comunicazione delle cellule nel cervello e ciò può portare a diversi disturbi, in primis alla stessa epilessia.
Questi cambiamenti di comportamento da parte delle cellule possono modificare il livello di comunicazione tra le cellule del cervello. Ad esempio, aumentandolo troppo si arriva alla morte delle cellule e all’epilessia.

In passato erano state scoperte altre mutazione che riguardano lo stesso gene analizzato dai ricercatori e anche quelle erano state collegate all’epilessia. Ciò dimostra che i recettori cellulari sono molto importanti per le funzioni cerebrali e che quando le loro funzioni vengono meno o sono anormali può sussistere l’epilessia.
Si tratta di risultati che potrebbero portare a nuovi trattamenti o farmaci che potrebbero riguardare anche mutazioni similari.
“I bloccanti dei recettori che sono stati approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense sono già disponibili per il trattamento umano, ma la sfida è trovare quelli giusti e vedere come rispondono i pazienti”, spiega ancora Anggono.

Note e approfondimenti

  1. An ‘astounding’find reveals a rare cause of epilepsy – UQ News – The University of Queensland, Australia (IA)
  2. Regulation of NMDA receptor trafficking and gating by activity-dependent CaMKIIα phosphorylation of the GluN2A subunit: Cell Reports (IA) (DOI: 10.1016/j.celrep.2021.109338 9)
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