Scoperta mutazione genetica ultra rara che fa stare bene fino a oltre 90 anni

Credito: Darwin Laganzon, Pixabay, 1903318

È un marcatore genetico ultra raro che appartiene solo ai pochi componenti di pochissime famiglie franco-canadesi, quello individuato da un team di scienziati del Canada denominato PCSK9-Q152H. Già conosciuta, questa mutazione genetica aveva fatto pensare, inizialmente, che potesse proteggere solo dalle malattie cardiovascolari ma studi più recenti hanno mostrato che è un vero e proprio “toccasana”, qualcosa che riporta al concetto della cosiddetta “fontana della giovinezza”.
Questa mutazione sembra proteggere da diverse malattie del corpo umano, in particolar modo quelle riguardanti il fegato e, secondo i ricercatori, permette a chi la possiede di rimanere maggiormente in buona salute e di vivere generale più a lungo.
Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.

Come sfruttare questa mutazione genetica?

Richard Austin, un biologo vascolare della McMaster University parla di “risultati entusiasmanti” in quanto queste scoperte potrebbero “rappresentare una sorta di fonte della giovinezza”. Ma come sfruttare una mutazione genetica come questa?
Secondo i ricercatori potrebbe essere possibile tramite una terapia genica con la quale si potrebbe sovraesprimere proprio questa specifica variante in particolare nel fegato. In questo modo si potrebbe offrire una nuova, potente arma di contrasto a molte malattie gravi che riguardano quest’organo e che a volte sono fatali.

Scoperta della mutazione genetica

Questa mutazione genetica fu scoperta per la prima volta nel 2011 quando Michel Chrétien, un endocrinologo del Montreal Clinical Research Institute nonché professore dell’Università di Montreal, che tra l’altro ha partecipato anche a questo studio, l’aveva individuata in una famiglia franco-canadese.
I ricercatori si accorsero che questo gene mutato tendeva ad abbassare il colesterolo LDL plasmatico, quello “cattivo”, prevenendo le malattie cardiovascolari. In seguito lo stesso gene mutato è stato trovato in altre due famiglie franco-canadesi.

Portatori della mutazione sorprendentemente sani anche a 90 anni

Inoltre i ricercatori hanno notato che le persone con questa mutazione, appartenenti a queste poche famiglie, risultano sorprendentemente sane, anche i componenti che hanno più di 80 anni o addirittura più di 90 anni. Mostrano un basso livello di colesterolo cattivo e una funzione epatica praticamente normale ed efficiente, cosa abbastanza rara a questa età.

Esperimenti sui topi

In questo nuovo studio i ricercatori hanno svolto esperimenti sui topi sovraesponendo proprio questa variante genetica nel fegato degli animali. Notavano un effetto protettivo sorprendente contro le lesioni e le disfunzioni nel fegato. La stessa sovraespressione, provocata artificialmente dagli scienziati, faceva diminuire livelli circostanti di PCSK9 (Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9), cosa che diminuiva il colesterolo cattivo mantenendo la salute cardiovascolare a livelli eccellenti.
La variante del gene sembra agire come una proteina co-chaperone che stabilizza diversi chaperoni del reticolo endoplasmatico (ER), tra cui GRP78 e GRP94, aumentando l’attività protettiva di questi ultimi contro i danni al fegato.

Protettiva anche contro cancro al fegato?

Ora i ricercatori vogliono capire se questa mutazione genetica fornisce una produzione aggiuntiva anche contro altre gravi malattie del fegato, principalmente il cancro, oltre ad offrire un effetto protettivo di tipo cardiovascolare.

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