Scoperta nuova malattia genetica dell’occhio, è un tipo di distrofia maculare

Credito: Dotted Yeti, Shutterstock, ID: 1549311494

Un nuovo tipo di malattia genetica che colpisce l’occhio umano è stato scoperto da un team di ricercatori del National Eye Institute (NEI), un istituto di ricerca americano che fa parte dei National Institutes of Health (NIH). La malattia colpisce la macula, una zona sensibile della retina che è alla base della nitidezza e della visione centrale.[1] Non esiste ancora una nuova denominazione per la malattia ma è stata descritta in un nuovo studio apparso su JAMA Ophthalmology.[2]

Tipo di distrofia maculare

La nuova malattia di origine genetica è un tipo di distrofia maculare. La distrofia maculare è una patologia che può procurare anche la perdita della vista centrale ed è causata da alcune mutazioni genetiche.

Distrofia del fondo oculare di Sorsby

Per esempio nella distrofia del fondo oculare di Sorsby i sintomi, che spesso si manifestano in età adulta, vedono dei cambiamenti nel livello di acuità visiva, cambiamenti che sono dovuti ad alterazioni della neovascolarizzazione coroidale (vengono generati nuovi vasi sanguigni anormali sotto la retina e ciò compromette la vista).[1]
La distrofia del fondo oculare di Sorsby è una maculopatia causata dalla mutazione genetica della proteina TIMP3. La TIMP3 è una proteina che è alla base della regolazione del flusso sanguigno della retina. Viene prodotta dall’epitelio pigmentato retinico, uno strato tissutale che fa funzionare fotorecettori sensibili alla luce.

La scoperta in due pazienti

Bin Guan, autore principale dello studio, dichiara di essere rimasto sorpreso, insieme ai colleghi, quando, in due persone, sono state trovate varianti TIMP3 “non nella proteina matura, ma nella breve sequenza di segnale che il gene usa per ‘tagliare’ la proteina dalle cellule”. Il ricercatore spiega che i risultati che ha conseguito nello studio suggeriscono che queste varianti vanno a prevenire un processo denominato scissione e che vede la proteina TIMP3 matura essere “tagliata” dalle cellule dell’epitelio pigmentato retinico.

Sembra una malattia diversa dalla distrofia del fondo di Sorsby

“Abbiamo mostrato che queste varianti prevengono la scissione, causando il blocco della proteina la cellula, probabilmente portando alla tossicità dell’epitelio pigmentato retinico”, spiega Guan. I soggetti analizzati avevano dei punti ciechi nella vista e alcune alterazioni della macula che indicavano una malattia anche se sembravano conservare la visione centrale e non mostravano neovascolarizzazione coroidale. Sembra trattarsi, dunque, di una malattia diversa dalla distrofia del fondo di Sorsby, come spiega Cathy Cukras, una ricercatrice specializzata nella retina che ha partecipato allo studio.

Note e approfondimenti

  1. NIH researchers discover new genetic eye disease | National Eye Institute
  2. Early-Onset TIMP3-Related Retinopathy Associated With Impaired Signal Peptide | Genetics and Genomics | JAMA Ophthalmology | JAMA Network (DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2022.1822)

Articoli correlati


Tag

Condividi questo articolo


Dati articolo