Scoperta nuova rara forma genetica di demenza

Proteina contenente valosina

Grovigli neurofibrillari anormali di proteina tau in parti del cervello (credito: pennmedicine.org, Scuola di Medicina dell'Università della Pennsylvania)

I ricercatori del Penn Medicine dell’Università della Pennsylvania hanno scoperto quella che viene definita come una nuova rara forma genetica di demenza. Insieme a questa nuova forma di demenza i ricercatori hanno scoperto un percorso nuovo, mai individuato in precedenza, che causa l’accumulo di proteine nel cervello, cosa che causa malattie neurodegenerative come il morbo di Alzheimer.
Nello studio, pubblicato su Science, viene descritto come i ricercatori hanno scoperto questa nuova rara forma di malattia genetica esaminando un campione di tessuto cerebrale di un donatore che era deceduto per una malattia neurodegenerativa non individuata. I ricercatori hanno in effetti classificato una nuova mutazione nel gene della proteina contenente valosina (VCP).

La malattia, che procura un accumulo di proteine TAU e di vacuoli neuronali in alcune aree del cervello, è stata denominata dai ricercatori Vacuolar Tauopathy (VT).
“All’interno di una cellula, hai proteine che si uniscono e hai bisogno di un processo per essere anche in grado di separarle, perché altrimenti tutto si impasta e non funziona. VCP è spesso coinvolta in quei casi in cui trova proteine in un aggregato e le separa”, spiega Edward Lee, assistente professore di Patologia e Medicina di Laboratorio presso la Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania, uno degli autori della ricerca. “Pensiamo che la mutazione comprometta la normale capacità delle proteine di rompere gli aggregati”.

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