Un nuovo tipo di malattia autoinfiammatoria è stato scoperto da un team di ricercatori del National Human Genome Research Institute. I ricercatori hanno analizzato una malattia ereditaria che ha afflitto tre famiglie negli ultimi 20 anni, una patologia che gli stessi ricercatori hanno denominato sindrome CRIA (cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory).
La malattia si presenta come una tipica patologia autoinfiammatoria, una di quelle in cui il sistema immunitario viene attivato senza cause apparenti.
Non si tratta di una malattia mortale ma procura febbre persistente e linfonodi ingrossati dall’infanzia alla vecchiaia più altri sintomi minori che possono portare a dolori permanenti e a disabilità.
Dopo aver escluso infezioni varie e il cancro, i ricercatori hanno analizzato il genoma dei soggetti e hanno scoperto che un unico gene, denominato RIPK1, risultava costantemente diverso in tutti i pazienti, appartenenti a tre diverse famiglie.
I ricercatori hanno identificato dunque una variazione genetica determinata da una singola lettera di DNA in una specifica posizione. Questa alterazione procura un’aggiunta di amminoacido alla proteina.
Ciascuna delle tre famiglie mostrava la sua mutazione unica che colpiva però la stessa lettera di DNA nel gene RIPK1.
Dopo aver esaminato altri casi con sintomi simili, i ricercatori sono giunti alla conclusione che si tratta di una patologia nuova, inspiegabilmente sporadica e abbastanza rara.
“Era come se un fulmine avesse colpito tre volte nello stesso posto”, riferisce Daniel Kastner, ricercatore che insieme al suo team ha condotto gli studi. “Questa scoperta sottolinea l’enorme potere del combinare l’osservazione clinica intelligente, il sequenziamento del DNA all’avanguardia e la condivisione dei dati di sequenza in grandi database accessibili al pubblico. Viviamo in un momento molto speciale.”
Approfondimenti
- Researchers discover a new autoinflammatory disease called CRIA syndrome | NHGRI (IA)
- Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease | Nature (IA) (DOI: 10.1038/s41586-019-1828-5)
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