Viene considerata come la variante genetica più potente per l’altezza umana mai individuata quella scoperta da un team di scienziati della Harvard Medical School, del Brigham and Women’s Hospital, della Socios En Salud e del Broad Institute di Harvard e del MIT.
Nello studio, pubblicato su Nature, vengono descritte le modalità che gli stessi scienziati hanno utilizzato nelle analisi di diversi campioni provenienti da persone peruviane di etnie diverse. I peruviani sono una popolazione conosciuta proprio per il fatto di essere caratterizzata dalla statura media più bassa al mondo.
La variante precedentemente sconosciuta scoperta dai ricercatori è specifica del gene FBN1 (variante E1297G) ed è stata trovata solo in persone di origine nativa americana. Questa variante mostrava un collegamento sorprendente con una statura nettamente più bassa. Ogni copia del genere, scoprivano gli scienziati, poteva essere collegata ad una riduzione media della statura di 2,2 cm.
Le persone che possedevano due copie della variante (due alleli) vantavano una statura media più bassa di 4,4 cm.
Studiare popolazioni ed etnie diverse è molto importante per comprendere il genoma umano nella sua interezza, come lascia intendere Soumya Raychaudhuri, professore di medicina e di informatica biomedica dell’ HMS nonché autore senior dello studio il quale aggiunge: “Abbiamo imparato nuove cose su come funzionano i tratti genetici complessi. I nostri risultati hanno implicazioni per importanti malattie legate all’FBN1 che non avremmo potuto imparare senza guardare questa popolazione.”
Il gene FBN1 era già conosciuto per il collegamento che ha con la sindrome di Marfan, una malattia di origine ereditaria che riguarda il tessuto connettivo e che comporta ipermobilità delle articolazioni, un’altezza più pronunciata rispetto agli altri membri della famiglia e in alcuni dei casi anche problemi cardiovascolari. La variante scoperta dai ricercatori, in ogni caso, non può essere collegata questa malattia.
I ricercatori hanno scoperto che la variante E1297G è molto diffusa nella popolazione peruviana (è presente nel 5% della popolazione), in particolare quella di origine nativa americana, ed è assente dal genoma dei peruviani di origine europea.
Secondo i ricercatori, sarebbe un effetto dell’evoluzione. La variante, infatti, all’interno della popolazione sopradescritta, è più diffusa nelle popolazioni costiere rispetto alle popolazioni delle Ande o della zona dell’Amazzonia. Questo suggerisce, secondo gli stessi ricercatori, che la stessa statura più bassa risulterebbe un adattamento evolutivo all’ambiente costiero peruviano.
