Scoperta variante genetica che “protegge” persone dall’Alzheimer

Una particolare variante genetica può proteggere dagli effetti debilitanti dell’Alzheimer: è quanto hanno scoperto alcuni ricercatori della Scuola di Medicina di Stanford che hanno pubblicato il proprio studio su JAMA Neurology.
Secondo i ricercatori le persone con morbo di Alzheimer possono essere protette dagli effetti debilitanti di questa malattia supportano anche la variante di un particolare gene.

Hanno calcolato che il 15% degli americani portatori della variante del gene ad alto rischio di Alzheimer vengono in un certo senso protetti dagli effetti più debilitanti della malattia dalla variante di un altro gene.
Naturalmente questa scoperta potrebbe essere utile per lo sviluppo di nuovi farmaci o di nuovi trattamenti per quella che rimane ancora una malattia senza cura anche se esistono dei farmaci che possono rallentare un po’ la debilitazione dei sintomi cognitivi.

Gli scienziati sanno già da tempo che una variante genetica, denominata ApoE4, esiste tre volte più frequentemente nei pazienti con Alzheimer: il 15% delle persone senza Alzheimer possiede questa variante a fronte del 50% delle persone con Alzheimer, come spiega Michael Greicius, professore di neurologia a Stanford e uno degli autori dello studio: “Una copia di ApoE4 triplica o quadruplica il rischio, rispetto a nessuna copia. Se stai trasportando due copie, il rischio aumenta di dieci volte “.

Tuttavia non tutti i portatori di ApoE4 sviluppano poi l’Alzheimer e i ricercatori pensano che ciò avvenga proprio grazie all’ulteriore variante genetica che hanno scoperto: queste persone possono vivere anche oltre i novant’anni senza sviluppare i sintomi e gli effetti debilitanti classici dell’Alzheimer. L’ulteriore variante genetica in questione è la variante genetica di una proteina denominata klotho. Nello specifico i ricercatori hanno scoperto che nelle persone trasportatrici di ApoE4, possedere una copia e non due della variante klotho riduce, per motivi ancora sconosciuti, il rischio dell’Alzheimer del 30%.

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