Scoperta variante genetica legata a colesterolo più basso negli Amish

Credito: emailamyd , Pixabay, ID: 287410

I ricercatori hanno analizzato i dati di più di 500.000 persone per scoprire che nei membri della popolazione Amish della Pennsylvania sembra essere più diffusa una particolare variante genetica collegata, in maniera significativa come riferito nel comunicato, a livelli di colesterolo LDL più bassi. La stessa variante genetica, inoltre, sembra essere collegata ad una proteina che ha un ruolo nella coagulazione del sangue denominata fibrinogeno. Questa proteina è a sua volta legata rischi più bassi di incorrere in malattie cardiache.

Due fattori di rischio per le malattie cardiache

È il primo studio che trova una variante genetica che riduce maniera significativa il livello di due fattori di rischio per le malattie cardiache. Si tratta di una scoperta che, come riferisce il comunicato dell’Università del Maryland, potrebbe servire per il contrasto alle malattie cardiache, in particolare per ideare nuovi trattamenti che possano essere d’aiuto per la prevenzione delle arterie ostruite e dei coaguli del sangue.
May Montasser, ricercatrice della Scuola di Medicina dell’Università del Maryland (UMSOM), autrice principale dello studio, spiega che i soggetti che avevano questa variante mostravano un rischio più basso del 35% di andare incontro alle malattie cardiache.[1]

Variante genetica collegata a sintesi del colesterolo e del fibrinogeno

Gli esperimenti sui topi mostravano anche che questa variante è collegata livelli più bassi di colesterolo LDL e di fibrinogeni, cosa che confermava le informazioni ottenute tramite lo studio dei dati delle oltre 500.000 persone.
Secondo la ricercatrice, questa variante genetica sembra essere fortemente collegata alla sintesi del colesterolo e del fibrinogeno oppure alla loro eliminazione dal sangue, fattore protettivo per il cuore. Sempre secondo la ricercatrice, queste informazioni potrebbero essere usate per mettere a punto farmaci più mirati, ad esempio farmaci che mettano in atto quello che fa questa variante per far sì che le arterie siano più libere da coaguli e placche.[1]

Variante rara in popolazione generale ma non negli Amish

I ricercatori hanno scoperto che questa variante genetica è molto rara nella popolazione generale, con meno di un soggetto su 10.000 che la possiede. Nei membri della popolazione Amish della contea di Lancaster, Pennsylvania, invece è presente nel 12% della popolazione.
Studiare la genetica analizzando i dati dei membri della comunità Amish ha un vantaggio. I membri di questa comunità, infatti, hanno uno stile di vita piuttosto omogeneo e ciò permette un più facile collegamento tra i geni e le informazioni riguardanti la salute.[1]

Note

  1. 2021 News – UM School of Medicine & Regeneron Researchers Link New Gene Variant in Amish Population to Lower Risk of Heart Disease | University of Maryland School of Medicine
  2. Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen (DOI: 10.1126/science.abe0348)

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