Varianti genetiche che potrebbero proteggere dal glaucoma sono state scoperte da un team di ricercatori dell’Università di Helsinki e della Stanford University. Pubblicato su PLOS Genetics, lo studio parla di varianti genetiche che potrebbero rendere più bassa la pressione intraoculare. Secondo il comunicato stampa dello studio, queste varianti sembrano avere un potenziale terapeutico molto interessante.
Il glaucoma è una delle patologie dell’occhio più diffuse e colpisce circa 80 milioni di persone nel mondo. È inoltre considerata la seconda causa di cecità. La malattia è causata da danni al nervo ottico con conseguente perdita del campo visivo e, nei casi più gravi, con conseguente cecità.
Il glaucoma ha una componente genetica e già in passato sono state identificate molte varianti genetiche comuni che possono andare ad influenzare la pressione intraoculare e il livello di rischio del glaucoma stesso.
I ricercatori di questo studio si sono basati sui dati di due studi europei per un totale di 514.000 individui provenienti da Gran Bretagna o Finlandia, di cui migliaia con diagnosi di glaucoma. Le analisi mostravano un ruolo importante del gene ANGPTL7 (angiopoietin like 7) proprio per quanto riguarda il glaucoma. In particolare alcuni dei soggetti dello studio presentavano rari cambiamenti genetici che mostravano di ridurre la pressione intraoculare. I ricercatori hanno inoltre scoperto, in altri soggetti dello studio, un’altra variante specifica che riduceva il rischio del glaucoma.
“La variante che abbiamo identificato è più di 50 volte più comune nella popolazione finlandese rispetto a qualsiasi altra parte del mondo. In effetti, oltre l’8% dei finlandesi lo trasporta e ha un rischio sostanzialmente ridotto di glaucoma. Ciò dimostra ancora una volta come la storia della popolazione di i finlandesi rendono molto più facile identificare varianti genetiche clinicamente importanti”, spiega Mark Daly dell’Istituto di Medicina Molecolare Finlandese (FIMM), Università di Helsinki.
Ora i ricercatori pensano che una terapia eventuale basata sull’inibizione o sulla riduzione della quantità di ANGPTL7 potrebbe essere utile per contrastare il glaucoma: ” Se si può sviluppare un farmaco che imiti l’effetto protettivo di queste mutazioni, la pressione intraoculare negli individui a rischio potrebbe essere ridotta”, spiega ancora Daly.
Approfondimenti
- Gene variants that protect against glaucoma identified, opening therapeutic possibilities | University of Helsinki (IA)
- Rare protein-altering variants in ANGPTL7 lower intraocular pressure and protect against glaucoma (IA) (DOI: 10.1371/journal.pgen.1008682)
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