A seguito di uno studio di ampia portata svolto sui topi da un gruppo di ricercatori del Wellcome Sanger Institute e del King’s College di Londra sono stati scoperti nei topi 38 nuovi geni coinvolti nella perdita dell’udito, precedentemente non sospettati di avere un ruolo nell’apparato uditivo.
In seguito i ricercatori hanno anche analizzato i dati del DNA umano, utilizzando dati di coorte britannici, per verificare se qualcuno di questi 38 geni fosse associato alla perdita dell’udito anche negli esseri umani e hanno scoperto che 11 di essi erano “significativamente associati con la capacità uditiva nella popolazione del Regno Unito”.
Inoltre, tra i vari geni scoperti, uno in particolare, l’SPNS2, si è rivelato essere associato alla sordità infantile.
Per analizzare i topi i ricercatori hanno utilizzato un approccio genetico creando topi con geni mutati e poi hanno esaminato il tronco cerebrale uditivo tramite un test elettrofisiologico sensibile.
Lo studio relativo alla scoperta di questi geni potrebbe essere utile perché i percorsi molecolari scoperti potrebbero essere utili bersagli per lo sviluppo di farmaci.
La perdita dell’udito progressiva si accompagna con l’avanzare dell’età ed è estremamente comune. Spesso è ereditaria ma si conoscono ancora poco i percorsi molecolari che portano poi alla perdita dell’udito su base genetica e ciò ha sempre ostacolato lo sviluppo di trattamenti.
Fonti e approfondimenti
- Mice reveal 38 new genes involved in hearing loss | Wellcome Sanger Institute (IA)
- Mouse screen reveals multiple new genes underlying mouse and human hearing loss (IA) (DOI: 10.1371/journal.pbio.3000194
)
