Scoperti 38 nuovi geni coinvolti nella perdita dell’udito nei topi

Estesa perdita delle cellule ciliate cocleari esterne (colore rosa) rilevate da un microscopio elettrica scansione (a sinistra) con conseguente compromissione dell'udito (credito: Ingham et al. (2019) PLOS Biology DOI: 10.1371/journal.pbio.3000194)

A seguito di uno studio di ampia portata svolto sui topi da un gruppo di ricercatori del Wellcome Sanger Institute e del King’s College di Londra sono stati scoperti nei topi 38 nuovi geni coinvolti nella perdita dell’udito, precedentemente non sospettati di avere un ruolo nell’apparato uditivo.

In seguito i ricercatori hanno anche analizzato i dati del DNA umano, utilizzando dati di coorte britannici, per verificare se qualcuno di questi 38 geni fosse associato alla perdita dell’udito anche negli esseri umani e hanno scoperto che 11 di essi erano “significativamente associati con la capacità uditiva nella popolazione del Regno Unito”.
Inoltre, tra i vari geni scoperti, uno in particolare, l’SPNS2, si è rivelato essere associato alla sordità infantile.

Per analizzare i topi i ricercatori hanno utilizzato un approccio genetico creando topi con geni mutati e poi hanno esaminato il tronco cerebrale uditivo tramite un test elettrofisiologico sensibile.
Lo studio relativo alla scoperta di questi geni potrebbe essere utile perché i percorsi molecolari scoperti potrebbero essere utili bersagli per lo sviluppo di farmaci.

La perdita dell’udito progressiva si accompagna con l’avanzare dell’età ed è estremamente comune. Spesso è ereditaria ma si conoscono ancora poco i percorsi molecolari che portano poi alla perdita dell’udito su base genetica e ciò ha sempre ostacolato lo sviluppo di trattamenti.

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