Scoperto gene nei pesci ciechi delle caverne messicani che nell’uomo causa omocistinuria

L'Astyanax mexicanus esistè due diverse forme, una che vive più in superficie e che dispone ancora degli occhi (in alto) e una senza occhi che vive nelle grotte sottomarine senza luce. I ricercatori dell'Università del Maryland hanno confrontato queste due forme identificando un gene che è lo stesso che negli esseri umani è responsabile dell'omocistinuria (credito: Università del Maryland)

I pesci delle caverne messicane hanno subito modifiche genetiche in base alle quali non dispongono più delle funzionalità degli occhi: trascorrendo tutta la vita all’interno di caverne e grotte sottomarine, dove non arriva un filo di luce, non hanno più bisogno degli stimoli visivi e hanno perso questo senso.
Questo gruppo di pesci, composto da una trentina di specie, vede gli occhi smettere di svilupparsi già quando gli embrioni si trasformano in larve.

Si tratta di mutazioni genetiche che risultano interessanti per gli scienziati e ancor di più dopo un ultimo studio, condotto da ricercatori dell’Università del Maryland, secondo il quale una di queste mutazioni, quella del gene cistationina beta-sintasi “a” (cbsa), è la stessa che negli esseri umani porta ad una condizione denominata omocistinuria, un raro disordine del metabolismo che causa, tra le altre cose, anche difetti divisione oltre ad eventuali emorragie, ictus, infarti e finanche morte prematura.

Questo gene, nei pesci, impedisce il flusso del sangue verso gli occhi durante la fase critica del loro sviluppo. Con la mancanza di sangue, gli occhi cominciano ad appassirsi, a sottosvilupparsi, fino a coprirsi di pelle e di tessuto connettivo come se neanche esistessero.
“Sappiamo che i geni che controllano la degenerazione oculare sono sparsi in tutto il genoma dei pesci delle caverne messicani”, ha dichiarato William Jeffery, professore di biologia uno degli autori dello studio. “Potrebbero essere coinvolti da 10 a 20 geni diversi, e questa è la prima volta che siamo in grado di individuare un gene specifico e mostrare il meccanismo al lavoro.”

I ricercatori hanno infatti mostrato che è possibile invertire la degenerazione degli occhi di questi pesci delle caverne iniettando del materiale genetico cbsa normalizzato (non modificato) negli embrioni e dunque prima o durante la fase dello sviluppo degli occhi stessi.
In ogni caso nei pesci delle caverne l’omocistinuria è una condizione che non sembra essere un problema così come invece lo è nell’uomo.

“I pesci delle caverne messicani non solo sopravvivono con l’omocistinuria, ma prosperano”, spiega Jeffery. “Una cosa che potremmo essere in grado di capire è come questi pesci si riprendono dalle emorragie negli occhi, il che potrebbe fornire informazioni dettagliate sui trattamenti per la malattia nell’uomo.”

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