Scoperto nuovo gene collegato alla regolazione del colesterolo

Abstract grafico dello studio (credito: DOI: 10.1016/j.cmet.2020.02.015)

Un nuovo gene responsabile della regolazione del colesterolo nel corpo è stato scoperto da un team di ricerca guidato da Brian Parks, professore di scienze nutrizionali all’Università del Wisconsin-Madison. La scoperta è stata effettuata dal ricercatore tramite studi sui topi grazie ad un nuovo metodo “che può estrarre dal buio geni precedentemente sconosciuti”, come riferisce il comunicato stampa pubblicato sul sito della stessa università che accompagna la pubblicazione dello studio su Cell Metabolism.

Questo studio potrà aiutare a comprendere maggiormente il rischio genetico del colesterolo alto, a sua volta collegato alle patologie cardiache, e fornisce un nuovo metodo per scoprire in che modo le variazioni genetiche possano essere alla base di varie altre patologie umane.
Il gene identificato da Parks e collaboratori, denominato Sestrin1, può regolare il livello di colesterolo arrestando la stessa produzione di colesterolo nel fegato nel caso in cui siano in arrivo sufficienti nutrienti essenziali.

Inizialmente i ricercatori hanno prima identificato 112 geni collegati a reti genetiche a loro volta collegate al colesterolo già conosciute. Hanno poi provato a vedere quali di questi geni si sovrapponeva con le sequenze di DNA collegate al colesterolo nell’uomo. I dati genetici relativi agli esseri umani provenivano da studi genetici precedenti, praticamente grossi database sulla salute umana con grosse quantità di dati da “scavare” per trovare un legame tra i geni e qualunque altra malattia.
Hanno dunque isolato prima 54 geni che sembravano avere collegamenti con i dati umani e poi 25 che non erano stati già in precedenza collegati ai livelli di colesterolo nell’uomo.

Questi 25 geni sono stati studiati nei topi e sono poi stati confrontati con nuovi dati genomici umani e tra di essi si è distinto il gene Sestrin1, in precedenza mai associato al colesterolo.
Questo nuovo metodo, che combina dati di topi e dati di umani partendo da grosse quantità di dati genetici, potrebbe essere similmente d’aiuto in futuro per scoprire altri geni sconosciuti a loro volta collegabili ad altre malattie: “Sicuramente esiste la possibilità di estendere questa tecnica ad altri tratti come l’obesità”, dichiara lo stesso Parks.

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