Scoperto nuovo possibile trattamento per raro disturbo neurologico

I ricercatori hanno analizzato in laboratorio neuroni prelevati da pazienti con disturbo dello sviluppo neurologico associato a syt1 (credito: Mazdak Bradberry)

Un team di ricercatori descrive, in un nuovo studio, come le mutazioni di una particolare proteina, denominata sinaptotagmina-1 o syt1, possono portare ad una malattia rara conosciuta anche come disturbo dello sviluppo neurologico associato a syt1. Si tratta di una scoperta che, come riferisce il comunicato emesso dall’ Howard Hughes Medical Institute, potrebbe portare ad una nuova terapia per questa malattia.[1] Lo studio è stato pubblicato su Neuron.[2]

Disturbo dello sviluppo neurologico associato a syt1

Questo disturbo dello sviluppo neurologico è molto raro e si contano solo 11 casi in tutto il mondo. La condizione vede il paziente soffrire di ritardi dello sviluppo e di disfunzioni alla vista e nei movimenti, difficoltà corredate da frequenti stati di agitazione i quali possono pregiudicare la vita quotidiana pesantemente e talvolta portare il soggetto ad atti di autolesionismo.[1]

Proteina syt1

La proteina syt1, tra le altre cose, rileva e cattura il calcio, una sostanza che permette ai neuroni di comunicare tramite afflussi di ioni. Questa proteina si colloca nella membrana dei neuroni cominciando a rilasciare varie sostanze chimiche (neurotrasmettitori) le quali permettono il trasporto delle informazioni da neurone in neurone.[1]

Analisi di neuroni prelevati da pazienti

I ricercatori hanno esaminato in laboratorio le proteine mutate di vari neuroni prelevati da tre pazienti con questa sindrome scoprendo, anche se c’erano delle differenze di pazienti in paziente, che la proteina syt1 mutata era molto meno sensibile al calcio e non riusciva a rilevare il segnale per l’invio dei neurotrasmettitori.
Ciò ha fatto pensare ricercatori che ideando un metodo per migliorare la segnalazione del calcio in queste proteine forse si potrebbe aiutare questi pazienti.
[1]

Test con il farmaco 4-AP

A tal proposito hanno testato un farmaco già noto, denominato 4-AP e approvato per la sclerosi multipla. Questo farmaco, infatti, innesca un maggiore flusso di calcio nei neuroni. Negli esperimenti sui tre pazienti con il farmaco 4-AP si aveva un aumento del rilascio dei neurotrasmettitori da parte delle proteine syt1 mutate.
I ricercatori premettono che questo approccio non può curare la condizione perché non può invertire cambiamenti che si sono già verificati in un cervello dopo lo sviluppo ma sembra comunque ridurre alcuni dei sintomi.
Lo studio è stato realizzato da Mazdak Bradberry, studente del team del biochimico Edwin Chapman.[1]

Note e approfondimenti

  1. Molecular Basis of Rare Neurological Disorder Reveals Potential Treatment | HHMI (IA)
  2. Molecular Basis for Synaptotagmin-1-Associated Neurodevelopmental Disorder: Neuron (IA) (DOI: 10.1016/j.neuron.2020.04.003)

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