Un nuovo studio condotto da ricercatori dell’Università della California si è concentrato sulla sindattilia, una malformazione congenita che vede bambini nascere due o più dita fuse, sia nelle mani che nei piedi.
La malformazione è dovuto ad una rimozione insufficiente del tessuto connettivo quando l’embrione è in via di sviluppo.
Il nuovo studio, pubblicato su Developmental Cell, mostra che anche la pelle svolge un ruolo attivo. A spiegare i risultati dello studio è Ghaidaa Kashgari, ricercatore del Dipartimento di Chimica Biologica della Scuola di Medicina dell’UCI: “Il nostro studio identifica i processi di sviluppo epidermico necessari per la separazione delle dita che si espandono oltre l’insufficiente rimozione del tessuto connettivo. Questi fattori aggiuntivi svolgono un ruolo fondamentale nella sindattilia e possono essere implicati in altre sindromi complesse, tra cui la sindrome di Van der Woude. La migrazione epiteliale e il periderma non adesivo sono necessari per la separazione delle cifre durante lo sviluppo dei mammiferi”.
Come spiega Bogi Andersen, professore di medicina e chimica biologica e altro autore dello studio, il gene GRHL3 è quello responsabile di una normale separazione delle dita. Se c’è una mutazione che riguarda questo gene, la funzione delle cellule sulla superficie della pelle può venire compromessa causando condizioni come la sindrome di Van der Woude collegata alla sindattilia.
Approfondimenti
- Skin and non-adhesive cells on the skin’s surface found to play pivotal role in the formation of fingers and toes | School of Medicine | University of California, Irvine (IA)
- Epithelial Migration and Non-adhesive Periderm Are Required for Digit Separation during Mammalian Development – ScienceDirect (IA) (DOI: 10.1016/j.devcel.2020.01.032)