A seguito di un’analisi condotta su 107 bambini con la sindrome dei capelli non pettinabili, un team di ricercatori ha scoperto due mutazioni genetiche identificate nella maggior parte dei casi. I ricercatori hanno pubblicato uno studio su JAMA Dermatology.[1]
Ragione genetica
Dopo aver reclutato 107 bambini con la sindrome dei capelli non pettinabili, i ricercatori hanno analizzato i loro geni trovando quella che è probabilmente una ragione genetica che causa o che comunque è fortemente collegata alla sindrome in 80 dei soggetti. In 76 di essi individuavano, in particolare, una mutazione del gene PADI3. Si tratta di un gene che ha un ruolo nella codifica della produzione di tricoialina, un’importante proteina che si trova nei capelli.
Scoperta di queste varianti
Secondo i ricercatori, la scoperta di queste varianti potrebbe portare a nuove soluzioni e nuovi trattamenti in futuro per la sindrome di capelli non pettinabili. I ricercatori spiegano che già in passato erano state riportate diverse caratteristiche cliniche collegate a questa condizione, come la displasia ectodermica, la retinite pigmentosa, la cataratta giovanile e la polidattilia, ma quel che sembra certo è che questa condizione è un’anomalia isolata dei capelli. Non ci sono ancora trattamenti per la condizione dei capelli non pettinabili.
Che cos’è la sindrome di capelli non pettinabili?
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Note e approfondimenti
- Assessment of the Genetic Spectrum of Uncombable Hair Syndrome in a Cohort of 107 Individuals | Dermatology | JAMA Dermatology | JAMA Network (DOI: 10.1001/jamadermatol.2022.2319)
