Sindrome dei capelli non pettinabili, scoperte varianti genetiche

02-09-2022

sindrome di capelli non pettinabili — Credito: Hana Kathryn Cobb, Alvin Yuhico Tiu, Wikimedia Commons, Creative Commons — Attribution 4.0 International — CC BY 4.0

A seguito di un’analisi condotta su 107 bambini con la sindrome dei capelli non pettinabili, un team di ricercatori ha scoperto due mutazioni genetiche identificate nella maggior parte dei casi. I ricercatori hanno pubblicato uno studio su JAMA Dermatology.^[1]

Ragione genetica
Scoperta di queste varianti
Che cos’è la sindrome di capelli non pettinabili?
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Note e approfondimenti

Ragione genetica

Dopo aver reclutato 107 bambini con la sindrome dei capelli non pettinabili, i ricercatori hanno analizzato i loro geni trovando quella che è probabilmente una ragione genetica che causa o che comunque è fortemente collegata alla sindrome in 80 dei soggetti. In 76 di essi individuavano, in particolare, una mutazione del gene PADI3. Si tratta di un gene che ha un ruolo nella codifica della produzione di tricoialina, un’importante proteina che si trova nei capelli.

Scoperta di queste varianti

Secondo i ricercatori, la scoperta di queste varianti potrebbe portare a nuove soluzioni e nuovi trattamenti in futuro per la sindrome di capelli non pettinabili. I ricercatori spiegano che già in passato erano state riportate diverse caratteristiche cliniche collegate a questa condizione, come la displasia ectodermica, la retinite pigmentosa, la cataratta giovanile e la polidattilia, ma quel che sembra certo è che questa condizione è un’anomalia isolata dei capelli. Non ci sono ancora trattamenti per la condizione dei capelli non pettinabili.

Che cos’è la sindrome di capelli non pettinabili?

la sindrome di capelli non pettinabili è una malattia rara che caratterizza il fusto dei capelli. I capelli dei soggetti che soffrono di questa condizione sono secchi, ispidi, crespi e, molto spesso, chiari e lucidi. Non è possibile appiattirli o pettinarli in alcun modo. La condizione si manifesta soprattutto nell’infanzia ma spesso tende a scemare con l’avanzare dell’età tanto che in diversi casi la stessa condizione diventa appena riconoscibile durante l’età adulta. Tuttavia la sindrome dei capelli non pettinabili può produrre effetti molto negativi a livello psicologico nel bambino a causa dell’aspetto insolito.