Sindrome della morte improvvisa del lattante, scoperta mutazione genetica che può causarla

Alcuni casi di sindrome della morte improvvisa infantile (SIDS) possono essere spiegati in un’anomalia genetica, la carenza proteica trofunzionale mitocondriale, secondo un nuovo studio apparso ieri su Nature Communications.

Si tratta di disordine metabolico cardiaco causato da una mutazione genetica che avviene nel gene HADHA. Secondo quanto spiegato nel comunicato stampa che presenta la ricerca, i bambini che nascono con questa anomalia genetica non riescono più a metabolizzare i lipidi che assimilano dal latte e muoiono in maniera improvvisa per arresto cardiaco quando hanno un paio di mesi.

L’impossibilità di metabolizzare lipidi riguarda le cellule cardiache che non riescono più a convertire grassi in nutrienti. Ciò accade quando gli enzimi non riescono più a completare un processo denominato “ossidazione degli acidi grassi”. Si accumula quindi un certo quantitativo di materiale grasso che alla fine interrompe la funzione del cuore. Attualmente non esistono trattamenti efficaci.

Secondo Ruohola-Baker, professoressa di biochimica dell’Università di Washington che ha diretto lo studio, le cause che possono stare dietro la sindrome della morte improvvisa del lattante possono essere molteplici. Alcune possono essere ambientali altre, come quella discussa nello studio, possono avere una causa genetica.
Secondo Jason Miklas, autore principale dello studio, ora ricercatore presso l’università di Stanford, i bambini con questa mutazione possono morire improvvisamente e senza che neanche l’autopsia possa comprenderne le motivazioni.

Non esistono ancora trattamenti per questa particolare patologia ma i ricercatori si stanno concentrando su un farmaco denominato Elamipretide, un farmaco che è usato per stimolare gli organi, soprattutto il cuore, con carenza di ossigeno. Inoltre, secondo i ricercatori, i genitori potrebbero sottoporsi a screening per capire il livello di probabilità di avere un figlio con questa mutazione genetica.