Può essere considerato come il primo vero trattamento per la sindrome dell’X fragile quello messo a punto da un team di ricercatori dell’Università di Buffalo e della Tetra Therapeutics. Il farmaco, denominato BPN14770, sembra infatti migliorare la fase del linguaggio e in generale la vita quotidiana delle persone affette da questa sindrome come gli stessi ricercatori hanno potuto vedere durante le sperimentazioni.
Che cos’è la sindrome dell’X fragile
La sindrome dell’X fragile, detta anche sindrome di Martin-Bell, è una patologia genetica che può comportare disabilità intellettiva. I pazienti possono avere alcune caratteristiche fisiche comuni tra cui un viso stretto e lungo, orecchie più grandi della media, dita flessibili e testicoli più grandi. Questa sindrome è causata da una mutazione del FMR1 sul cromosoma X ed è una delle cause genetiche con ritardo mentale più diffuse insieme alla sindrome di Down. Attualmente non esiste una cura.
Funzionamento del nuovo farmaco BPN14770
Il nuovo farmaco, il BPN14770, apporta un miglioramento definito come “significativo” a livello cognitivo soprattutto per quanto riguarda il campo del linguaggio, come spiega Mark Gurney, amministratore di Tetra Therapeutics. I ricercatori hanno anche visto benefici nel funzionamento quotidiano generale.
Il funzionamento del farmaco si basa sull’inibizione selettiva dell’attività della fosfodiesterasi 4D. Quest’ultimo è un enzima che ha un ruolo importante per quanto riguarda la memoria, l’apprendimento ma anche nella neuroinfiammazione e nel trauma cranico.
l’inibizione selettiva della fosfodiesterasi 4Dprovoca un aumento dei livelli di cAMP, una molecola di segnalazione chiave nel cervello.
Già in precedenza alcuni studi avevano mostrato che il BPN14770 poteva favorire la maturazione delle connessioni neuronali, connessione che, nelle persone con sindrome dell’X fragile, risultano compromesse.
Il potenziale di questo farmaco, che attualmente riconosciuto solo dalla FDA statunitense per uso sperimentale, potrebbe essere usato anche per altre patologie tra cui l’Alzheimer, la schizofrenia, le disabilità dello sviluppo e le lesioni traumatiche del cervello.
