Sindrome PFAPA, ricercatori scoprono geni coinvolti

Interessanti indizi su quella che potrebbe essere una possibile causa di una particolare sindrome i febbrile che colpisce bambini sono stati ritrovati da un team di ricercatori del National Human Genome Research Institute (NHGRI) statunitense.
I ricercatori hanno infatti trovato geni collegati ad una sindrome note come “febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite” (PFAPA). I risultati, descritti in uno studio apparso su PNAS, potrebbero portare a nuovi trattamenti.

I risultati sono stati possibili, come da ammissione degli stessi ricercatori, grazie a nuove connessioni biologiche identificate con l’aiuto di quantità sempre più grandi di dati genomici oggi a disposizione.
Questa sindrome è stata descritta per la prima oltre 1987 quando fu osservata in 12 bambini. È caratterizzata da una febbre ricorrente, da afte dolorose, da linfonodi infiammati e da mal di gola. Di solito inizia quando o il bambino un’età compresa tra uno e cinque anni e il segno primario è proprio la febbre, accompagnata poi in seguito gli dagli altri sintomi.

“La sindrome PFAPA è la febbre periodica più periodica, con molti bambini che hanno un episodio ogni mese della durata di 3-5 giorni”, spiega Kalpana Manthiram, l’autore principale dello studio. A lungo si è sospettato che le cause di questa patologia possano risiedere nella genetica anche perché molti dei casi si verificano in famiglie. Tuttavia si tratta di una malattia di solito mal diagnosticata in quanto non esistono ancora test diagnostici per rilevarla, come ricorda Daniel Kastner, direttore scientifico dell’NHGRI e autore senior dello studio.

Cercando elementi comuni tra la PFAPA e altre due malattie infiammatorie, la malattia di Behçet e le piaghe di Canker (afta), i ricercatori hanno trovato una forte associazione con il gene IL12A il quale a sua volta codifica una proteina correlata l’infiammazione usata dal sistema immunitario. In più trovavano anche altri geni coinvolti nel sistema immunitario.
“Il nostro prossimo obiettivo è quello di fare uno studio più ampio e vedere quali altri geni potrebbero avere un ruolo nella sindrome di PFAPA e capire cosa rende speciale la malattia, il che dovrebbe renderla più facilmente diagnosticabile”, spiega Manthiram.

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