Spasmi infantili, scienziati scoprono percorso molecolare collegato

I ricercatori hanno scoperto un meccanismo relativo al gene Nedd4-2 collegato agli spasmi infantili (credito: DOI: 10.15252/embr.202152645 | EMBO Reports (2021) e52645)

Gli spasmi infantili, un disturbo convulsivo dei più piccoli grave ma abbastanza raro, come riferisce un comunicato dell’Università dell’Illinois a Urbana-Champaign, sono stati oggetto di uno studio realizzato da ricercatori della stessa università che hanno conseguito informazioni abbastanza utili. Secondo i ricercatori, infatti, gli spasmi infantili potrebbero essere causati da un percorso molecolare non andato a buon fine.[1] I risultati dello studio sono stati pubblicati su EMBO Reports.[2]

Esperimenti sui topi

“Stiamo cercando di capire le ragioni alla base delle disabilità di apprendimento e di memoria nei pazienti con spasmi infantili”, spiega Nien-Pei Tsai, un docente di fisiologia integrativa e molecolare della suddetta università che ha condotto il team di studio.
I ricercatori hanno svolto degli esperimenti sui topi con questa malattia scoprendo alcune modifiche genetiche collegate proprio alla patologia che possono far sì che un importante percorso molecolare non funzioni più a dovere. Questo percorso molecolare è importante perché agisce in quel processo che porta alla formazione di nuove sinapsi in una regione del cervello denominata ippocampo. Questa regione, come già suggerito da molti studi, è a sua volta fondamentale per i processi relativi alla memoria e all’apprendimento.[1]

Spasmi infantili

Gli spasmi infantili possono sparire con l’avanzare dell’età, di solito intorno ai 4-5 anni. Tuttavia possono persistere dei problemi relativi allo sviluppo che possono trascinarsi per anni. Questi problemi, come riferisce l’articolo sul sito dell’università, possono rendere più difficoltosi i processi dell’apprendimento e della memoria. Si tratta di deficit che costringono i bambini ad essere seguiti maggiormente a scuola.[1]

Gene Nedd4-2

Precedentemente era stato scoperto un gene collegato a questa malattia denominato Nedd4-2. Questo gene codifica una proteina denominata ligasi. Questa proteina è alla base della regolazione del livello di eccitabilità dei neuroni, come spiega lo stesso Tsai.
I ricercatori hanno dunque fatto esperimenti su topi in cui era stato rimosso dal cervello proprio il gene Nedd4 in modo che avessero una funzione della ligasi compromessa.[1]

Risultati dell’esperimento

Scoprivano che i topi maschi privi di questo gene nel campo avevano capacità di apprendere di ricordare compromesse. La disabilità era sua volta collegata ad inefficienze nelle strutture delle sinapsi eccitatorie, sinapsi che trasportano i segnali elettrici tra i vari neuroni dell’ippocampo. Alla fine scoprivano che la mancanza del gene Nedd4-2 interrompeva un importante percorso per la regolazione della crescita di filamenti denominati actine che sono alla base delle strutture dei neuroni. “Le sinapsi hanno bisogno di un supporto strutturale per sostenere le loro funzioni e integrità”, spiega ancora Tsai. “L’actina, che è uno dei componenti strutturali critici in una cellula, è costituita da monomeri che possono attaccarsi l’uno all’altro per formare polimeri. Quando i polimeri di actina si formano nelle sinapsi, le sinapsi diventano più forti. Questo processo è fondamentale per l’apprendimento e memoria”.[1]

Note e approfondimenti

  1. Study offers insight into underlying causes of seizure disorder in babies | Illinois (IA)
  2. Nedd4-2 legato agli spasmi infantili media la plasticità dell’ippocampo e l’apprendimento tramite la segnalazione della cofilina | EMBO Reports (IA) (DOI: 10.15252/embr.202152645)

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