Oftalmologia
Scoperta nuova malattia genetica dell’occhio, è un tipo di distrofia maculare
Un nuovo tipo di malattia genetica che colpisce l’occhio umano è stato scoperto da un team di [leggi tutto]
Malattie rare
Articoli su Notizie scientifiche.it
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Ricercatori scoprono gene responsabile di una forma della sindrome di Cushing
In un nuovo studio pubblicato sulla rivista The Lancet Diabetes & Endocrinology un team di ricercatori spiega [leggi tutto]
Infettivologia e immunologia
Ricercatore cinese contrae rara infezione da scimmie e muore a 53 anni
Un uomo cinese di 53 anni residente a Pechino è morto dopo aver contratto una rara malattia [leggi tutto]
Urologia
Nefronoftisi in adulti, nuovo studio fa scoperta “significativa”
La nefronoftisi (NPH, Nephronophthisis) è stata oggetto di un nuovo studio da parte di ricercatori della Tokyo [leggi tutto]
Epatologia
Colangite sclerosante primitiva, identificato meccanismo di stress cellulare collegato
Un team internazionale di ricercatori, analizzando campioni di biopsie epatiche umane, ha identificato i meccanismi di stress [leggi tutto]
Medicina e salute
Lupus, più di 200.000 persone che l’hanno negli Stati Uniti secondo studio
Sarebbero più di 200.000 gli americani che soffrono di lupus secondo quanto riporta un comunicato di HealthDay[1] [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Nuovo meccanismo che controlla dimensioni della corteccia cerebrale scoperto da ricercatori
In uno studio su Nature viene descritto un nuovo meccanismo che controlla le dimensioni di una zona [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Malattia da prioni umana, nuovo possibile trattamento suggerito da esperimenti
Una nuova possibile terapia per trattare la malattia da prioni umana viene descritto in un nuovo studio [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Malattia di Huntington, scoperto di un enzima potrebbe portare a nuovo importante trattamento
Un nuovo enzima che potrebbe rendere praticabile il contrasto alla malattia di Huntington è stato scoperto da [leggi tutto]
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Importanti scoperte fatte riguardo a disturbo genetico che fa crescere più lentamente cervello dei bambini
I ricercatori sono riusciti a scoprire la causa molecolare di un raro disturbo genetico che vede la [leggi tutto]
Epatologia
Colangite sclerosante primitiva, ricercatori provano nuovo trattamento sui topi
Somministrare acidi biliari prodotti in maniera sintetica nonché agonisti del recettore degli acidi biliari potrebbe rilevarsi utile [leggi tutto]
Gastroenterologia
Enterocolite necrotizzante, individuato nuovo trattamento con nanoterapia mirata
L’enterocolite necrotizzante (NEC) è una malattia rara che interessa l’intestino a seguito di infiammazioni. Colpisce soprattutto i [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Scoperto nuovo possibile trattamento per raro disturbo neurologico
Un team di ricercatori descrive, in un nuovo studio, come le mutazioni di una particolare proteina, denominata [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Meccanismo chiave dell’epilessia nella sindrome di Angelman scoperto da ricercatori
Nel corso di una ricerca definita come “innovativa”, un team di ricercatori della Duke-NUS Medical School e [leggi tutto]
Infettivologia e immunologia
Scoperta nuova rara malattia autoinfiammatoria
Un nuovo tipo di malattia autoinfiammatoria è stato scoperto da un team di ricercatori del National Human [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Raro disturbo genetico neurodegenerativo identificato in soli tre bambini in tutto il mondo
Un raro disturbo genetico che crea una forma di neurodegenerazione nei neonati è stato scoperto da un [leggi tutto]
Ortopedia e reumatologia
15.000 spagnoli potrebbero soffrire di rara malattia ossea ereditaria senza saperlo secondo studio
Circa 15.000 spagnoli potrebbero non sapere di essere affetti da una rara ipofosfatasia delle ossa secondo un [leggi tutto]
Gastroenterologia
Esofagite eosinofila, genetica può essere d’aiuto secondo ricercatori
Un nuovo studio pubblicato sul Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition potrebbe rappresentare un importante passo avanti [leggi tutto]
Ortopedia e reumatologia
Litio aumenta forza muscolare in topi con rara distrofia muscolare
Un gruppo di ricercatori dell’Università di Washington ha scoperto che il litio può migliorare le dimensioni e [leggi tutto]
Ginecologia e ostetricia
Feto nasce con altro feto nel suo addome, il suo gemello, per rara anormalità congenita
Un caso di fetus-in-fetu (“feto nel feto” dal latino) è stato registrato in Colombia. Una bambina di [leggi tutto]
