Urologia
Sindrome di Alport, scienziati mettono a punto nuova terapia
Uno nuovo trattamento per la sindrome di Alport, una malattia renale, è stato individuato e sviluppato da un team di ricerca dell’Università di Kobe. I [leggi tutto]
Mutazioni genetiche 
Articoli su Notizie scientifiche.it
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Velocità di acquisizione di mutazioni genetiche utilizzabile per prevedere durata della vita e fertilità femminile
Secondo un nuovo articolo scientifico pubblicato sulla rivista Scientific Reports da parte di team i ricercatori della University of Utah Health, le differenze nella velocità [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Atassia di Friedreich, esercizi di resistenza tempestivi potrebbero rivelarsi molto utile secondo ricerca
Esercizi fisici tempestivi potrebbero rivelarsi molto utili per pazienti con atassia di Friedreich secondo un ricercatore della Scuola di Medicina dell’Università della Virginia. Secondo lo [leggi tutto]
Medicina e salute
Malattie da prioni, sviluppati nuovi topi modificati utili per comprenderle di più
Un passo avanti definito come “significativo” nello sviluppo di topi modificati in modo che possano risultare utili per lo studio delle malattie da prioni umani, [leggi tutto]
Zoologia
Scoperto gene nei pesci ciechi delle caverne messicani che nell’uomo causa omocistinuria
I pesci delle caverne messicane hanno subito modifiche genetiche in base alle quali non dispongono più delle funzionalità degli occhi: trascorrendo tutta la vita all’interno [leggi tutto]
Infettivologia e immunologia
Scoperte 198 mutazioni ricorrenti nel virus della COVID-19
Uno studio importante per capire come il coronavirus che ha scatenato la pandemia di COVID-19 in tutto il mondo potrebbe evolversi e cambiare è stato [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Malattia di Krabbe, identificato meccanismo cellulare coinvolto
Un nuovo meccanismo cellulare coinvolto nella malattia di Krabbe è stato identificato da un team di ricercatori dell’Università di Buffalo. Questi risultati, come spiega il [leggi tutto]
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Rare varianti genetiche presenti già alla nascita responsabili di vita più breve
L’effetto combinato di mutazioni genetiche rare già presenti alla nascita può contribuire ad aumentare il rischio di malattie e in generale ha un ruolo nella [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Nuovo disturbo neurodegenerativo infantile descritto da ricercatori
Un nuovo disturbo neurodegenerativo che sembra svilupparsi durante l’infanzia è stato individuato da un gruppo di ricerca del Murdoch Children’s Research Institute (MCRI). Il disturbo, [leggi tutto]
Zoologia
Rivali in amore di specie di coleottero rischiano parole con più mutazioni dannose
Una particolare scoperta è stata effettuata da un gruppo di ricercatori dell’Università di Uppsala riguardante la riproduzione di una specie di coleottero denominata Callosobruchus maculatus. [leggi tutto]
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Nuovi modi con i quali il corpo si difende dall’alcol scoperti da scienziati
Un nuovo modo tramite il quale il corpo umano riesce a riparare i danni al DNA causati dall’alcol è stato scoperto da un team di [leggi tutto]
Ingegneria biomedica
Nanorobot fatto di frammenti di DNA distrugge cellule tumorali
Può essere considerato come un nuovo farmaco contro il cancro il nanorobot realizzato con frammenti di DNA da parte di un team di ricercatori del [leggi tutto]
Zoologia
Scoperti geni che regolano colori del mantello dei cani
Studiando una razza di setter irlandesi, un team di studio della Scuola di Medicina Veterinaria della UC Davis ha scoperto un nuovo elemento genetico che [leggi tutto]
Genetica e biologia cellulare/molecolare
DNA non è il nostro destino, genetica c’entra poco con molte malattie secondo studio
Il DNA rappresenta il nostro destino, almeno per quanto riguarda diverse malattie per le quali di solito si dà molta importanza al profilo genetico. È [leggi tutto]
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Genetista crea app di appuntamenti che accoppia utenti in base al DNA per eliminare malattie
Uno degli obiettivi principali della genetica, così come quello della medicina in generale, è quello sostanzialmente di proteggere l’uomo dalle malattie di natura genetica ma [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Nuovi driver molecolari collegati al Parkinson scoperti da ricercatori
Nuovi driver molecolari associati al morbo di Parkinson sono stati scoperti dal gruppo di ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai. I ricercatori [leggi tutto]
Cardiologia ed ematologia
Fibrillazione atriale notturna, ricercatori scoprono gene coinvolto
Grazie all’analisi genetica sul corpo dei vari componenti di tre generazioni di una famiglia ebrea persiana un gruppo di ricercatori dell’Università Ben-Gurion del Negev (BGU) [leggi tutto]
Cardiologia ed ematologia
Cardiomiopatia dilatativa non ischemica, ricercatore scoprono mutazioni genetiche correlate
Nuove mutazioni genetiche coinvolte nella cardiomiopatia dilatativa non ischemica (NIDC) sono state scoperte da un gruppo di ricercatori dell’Intermountain Healthcare Heart Institute di Salt Lake [leggi tutto]
Ortopedia e reumatologia
15.000 spagnoli potrebbero soffrire di rara malattia ossea ereditaria senza saperlo secondo studio
Circa 15.000 spagnoli potrebbero non sapere di essere affetti da una rara ipofosfatasia delle ossa secondo un nuovo studio pubblicato su Scientific Reports e realizzato [leggi tutto]
Cardiologia ed ematologia
Sindrome della morte improvvisa del lattante, scoperta mutazione genetica che può causarla
Alcuni casi di sindrome della morte improvvisa infantile (SIDS) possono essere spiegati in un’anomalia genetica, la carenza proteica trofunzionale mitocondriale, secondo un nuovo studio apparso [leggi tutto]
