Genetica e biologia cellulare/molecolare
Sindrome dei capelli non pettinabili, scoperte varianti genetiche
A seguito di un’analisi condotta su 107 bambini con la sindrome dei capelli non pettinabili, un team [leggi tutto]
Mutazioni genetiche
Articoli su Notizie scientifiche.it
Oftalmologia
Mutazione genetica che causa sordità ereditaria scoperta in quattro famiglie
Un gene “disfunzionale” la cui mutazione può essere trasmessa per via ereditaria e può procurare sordità è [leggi tutto]
Oftalmologia
Scoperta nuova malattia genetica dell’occhio, è un tipo di distrofia maculare
Un nuovo tipo di malattia genetica che colpisce l’occhio umano è stato scoperto da un team di [leggi tutto]
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Inversioni del genoma più comuni di quanto pensato, conseguenze per diversi disordini genomici
Le inversioni del genoma negli esseri umani sembrano essere più comuni di quanto calcolato in precedenza secondo [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Parkinson, un gene per prevenirlo? Progressi in nuovi esperimenti su moscerini
Un gene che potrebbe essere usato per contrastare efficacemente il morbo di Parkinson è stato l’oggetto di [leggi tutto]
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Umani perderanno senso dell’olfatto? I risultati del nuovo esperimento
Un nuovo studio condotto da ricercatori dell’Accademia cinese delle scienze sembra supportare una teoria sorprendente, come spiega [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Mutazione genetica collegata ad encefalopatia epilettica umana: gli effetti sui topi
Gli effetti di una particolare mutazione genetica collegata all’epilessia umana sui topi sono stati analizzati da un [leggi tutto]
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Scoperta variante genetica legata a colesterolo più basso negli Amish
I ricercatori hanno analizzato i dati di più di 500.000 persone per scoprire che nei membri della [leggi tutto]
Zoologia
Straordinario caso di evoluzione simultanea scoperto tra farfalla e suoi predatori
Un caso interessante di evoluzione simultanea da parte di una farfalla velenosa e di quattro diverse specie [leggi tutto]
Botanica
Ecco perché le fragole bianche hanno quel pallore caratteristico
Forse non tutti sanno che esistono alcuni tipi di fragole che invece di essere contraddistinte dal caratteristico [leggi tutto]
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Ricercatori scoprono gene responsabile di una forma della sindrome di Cushing
In un nuovo studio pubblicato sulla rivista The Lancet Diabetes & Endocrinology un team di ricercatori spiega [leggi tutto]
Paleoantropologia
Quanti anni avevano nostri antenati quando avevano figli? Scoperte grosse differenze
A seconda del contesto ambientale e geografico i membri di gruppi umani nel corso degli ultimi 40.000 [leggi tutto]
Botanica
Orzo, scoperta mutazione genetica che permette a radici di cercare acqua più profondità
Una rara mutazione dell’orzo che vede le radici della pianta crescere molto più velocemente verso il basso [leggi tutto]
Ginecologia e ostetricia
Endometriosi, individuato gene collegato, potenziale nuovo bersaglio farmacologico
I trattamenti per l’endometriosi, una condizione abbastanza dolorosa e tipicamente cronica che vede una crescita anomala del [leggi tutto]
Cardiologia ed ematologia
Cardiomiopatia ipertrofica, nuove scoperte su come muscolo cardiaco si contrae
Diverse informazioni sulle modalità con le quali le mutazioni genetiche causano la cardiomiopatia ipertrofica sono contenute in [leggi tutto]
Ortopedia e reumatologia
Craniosinostosi, diverse scoperte fatte da un team di scienziati
La craniosinostosi è un difetto alla nascita che vede una malformazione di placche fibrose (denominate anche “suture”) [leggi tutto]
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Scoperta mutazione genetica che può causare epilessia
Gli scienziati che hanno fatto la scoperta si rivelano “entusiasti e sbalorditi” perché credono che questa stessa [leggi tutto]
Medicina e salute
Scoperta mutazione genetica che protegge dall’aumento di peso
Una variante genetica abbastanza rara che sembra essere collegata ad una sorta di “protezione naturale” dall’aumento di [leggi tutto]
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Disturbo ossessivo-compulsivo, fatta scoperta genetica forse importante
In uno studio pubblicato su Nature Neuroscience[1] un team di ricercatori collega alcune distinte mutazioni genetiche al [leggi tutto]
Infettivologia e immunologia
HIV, farmaco sperimentale leronlimab previene infezione nei macachi
Un anticorpo monoclonale capace di prevenire l’infezione da HIV nelle scimmie è stato messo a punto da [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Autismo, scoperto gene difettoso che “rallenta” cellule nel cervello
Sono centinaia le mutazioni genetiche associate ad uno dei disturbi dello spettro autistico ed una di esse [leggi tutto]
Cardiologia ed ematologia
Scoperta mutazione genetica che rende persone di colore più a rischio di fibrillazione atriale e insufficienza cardiaca
I ricercatori dell’Università dell’Illinois di Chicago hanno scoperto una mutazione genetica che è collegata ad un rischio [leggi tutto]
Urologia
Nefronoftisi in adulti, nuovo studio fa scoperta “significativa”
La nefronoftisi (NPH, Nephronophthisis) è stata oggetto di un nuovo studio da parte di ricercatori della Tokyo [leggi tutto]
Oftalmologia
Amaurosi congenita di Leber, nuova terapia genica sembra promettente
Un team di ricercatori dello Scheie Eye Institute della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania ha [leggi tutto]
Cardiologia ed ematologia
Sindrome mielodisplastica, intelligenza artificiale utile per identificarla nei campioni di midollo osseo
Le tecniche di apprendimento automatico, tipiche dell’intelligenza artificiale, possono rivelarsi utili per identificare quegli importanti dettagli nei [leggi tutto]
Cardiologia ed ematologia
Malattia della valvola aortica calcifica, scienziati sviluppano nuovo farmaco
Una squadra di scienziati del Gladstone Institutes presenta un nuovo farmaco per una delle più diffuse malattie [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Sindrome dell’X fragile, sviluppato nuovo farmaco che promuove connessione tra neuroni
Può essere considerato come il primo vero trattamento per la sindrome dell’X fragile quello messo a punto [leggi tutto]
Oftalmologia
Atrofia ottica dominante, scienziati sviluppano nuova terapia genica che funziona sui topi
In uno studio apparso su Frontiers in Neuroscience un team di ricercatori del Trinity College di Dublino [leggi tutto]
Genetica e biologia cellulare/molecolare
Scoperta mutazione genetica ultra rara che fa stare bene fino a oltre 90 anni
È un marcatore genetico ultra raro che appartiene solo ai pochi componenti di pochissime famiglie franco-canadesi, quello [leggi tutto]
Neurobiologia e psichiatria
Nuovo meccanismo che controlla dimensioni della corteccia cerebrale scoperto da ricercatori
In uno studio su Nature viene descritto un nuovo meccanismo che controlla le dimensioni di una zona [leggi tutto]
