Trattamento con CRISPR mostra benefici riguardo a distrofia nei topi

Credito: Charles Gersbach, Duke University

Un gruppo di ricercatori ha dimostrato che un singolo trattamento con CRISPR può aiutare a correggere nei topi, in maniera relativamente sicura e stabile, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia genetica, per un periodo della durata di più di un anno.

Lo studio, apparso su Nature Medicine, è stato redatto da Charles Gersbach, professore di ingegneria biomedica presso la Duke University. Il ricercatore si è concentrato su un modello murino di DMD causato dalla impossibilità, da parte del corpo del topo, di produrre distrofina, una catena proteica che lega l’interno di una fibra muscolare alla sua struttura di supporto circostante.

La distrofina è codificata da un gene che contiene 79 regioni codificanti proteine, chiamate esoni. Se questi esoni vengono interrotti o eliminati da una mutazione ereditaria, la catena non si forma e ciò causa il lento deterioramento dei muscoli. Negli esseri umani costringe le persone sulla sedia a rotelle e la maggior parte delle persone con questa mutazione ereditaria non vive oltre i 20 o i 30 anni.

Gersbach, che sta lavorando su potenziali trattamenti per questa malattia da diversi anni, ha utilizzato CRISPR / Cas9 per eliminare gli esoni della distrofina attorno alla mutazione genetica facendo sì che il sistema di riparazione del DNA naturale del corpo ricicisse il restante gene. In questo modo si crea una versione più corta ma comunque funzionale della distrofina.
Un esperimento sui topi di otto settimane dimostrava che questo metodo aiutava a ripristinare la distrofina e quindi la forza muscolare.
La presentazione dello studio, con una descrizione più approfondita e varie spiegazioni dello stesso Gersbach, è disponibile sul sito della Duke University (primo link più sotto).

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